Vizija projekta
Nove genomske tehnologije ponujajo nepredstavljive možnosti za analizo Äloveškega genoma. Sekvenciranje celotnega genoma je omogoÄilo dostopno in hitro analizo celotnega genoma Äloveka. To omogoÄa hitrejše odkrivanje bolezenskih sprememb v genomu, obenem pa v skladu s svetovnimi iniciativami postavlja temelje za preuÄevanje normalne genetske raznolikosti Äloveka in s tem zagotavlja poznavanje in ohranjanje biološke dedišÄine prebivalstva.
V zadnjih letih se krepi razumevanje pomena populacijskih genomskih projektov, v razliÄnih svetovnih populacijah. Na podroÄju Slovenije še nimamo sistematiÄno zbranih genomskih podatkov na podlagi sekvenciranja celotnega genoma.
Informacije o genomski raznolikosti populacije so kljuÄne pri uvajanju genomske medicine v slovensko zdravstvo. Zbirka naravne genetske variabilnosti bo omogoÄila boljšo diagnostiko redkih bolezni, zaradi lažjega razlikovanja med spremembami, ki so vzrok bolezni, in spremembami, ki so del naravne genetske raznolikosti. Prav tako bo lažje odkrivanje novih genov in mehanizmov genetskih bolezni ter razvoj napovednih modelov za pogoste poligenske bolezni, kot so kardiovaskularne bolezni, sladkorna bolezen, nagnjenosti za pojav raka in drugih bolezni.
Poznavanje pogostosti bolezenskih genetskih sprememb v populaciji je osnova za razvoj
preventivnih presejalnih programov, kot so: genomsko presejanje pred zanositvijo, presejanje 4 težkih genetskih boleznih otroškega obdobja pri novorojenÄkih (neonatalno genomsko presejanje), in napovedno testiranje za težke bolezni, ki se izrazijo pri odraslih, in jih lahko z zgodnjim odkrivanjem prepreÄujemo.
Slovenski genomski projekt bo prispeval k boljšemu razumevanju epidemiologije genetskih bolezni v Sloveniji. Poenotili bomo združevanje genomskih podatkov med slovenskimi inštitucijami (v skladu s principi FAIR) in pospešili sodelovanje z evropskimi genomskimi iniciativami, kot je 1+ milijon genomov, katere podpisnica je tudi Slovenija.
