Zgodba o genomu

Vsak posameznik ima približno 37 bilijonov celic. Če bi vsako sekundo prešteli eno celico, bi za štetje porabili več kot milijon let. Vse celice v našem telesu izhajajo iz ene celice, ki nastane pri oploditvi jajčeca. Zato nosijo vse celice skoraj enak dedni zapis v obliki DNK. No, skoraj enak, saj DNK lahko mutira. Specifične mutacije, prisotne v spolnih celicah (jajčece ali spermij), lahko vodijo v dedne bolezni ali večjo dovzetnost za različne bolezni. Gensko komponento nosijo skoraj vse bolezni, od depresije do raka.

Prvi človeški genom je bil prebran leta 2003. V resnici pa to ni bil genom enega človeka, ampak genom več posameznikov. Mednarodni projekt branja prvega genoma je potekal približno 13 let in stal približno 5 milijard dolarjev. Danes, po več sto tisočih prebranih genomih po svetu, smo še vedno daleč od popolnega razumevanja bolezni. Problem je, ker mutacije različnih genov, lahko povzročijo isto bolezen. Velja pa tudi obratno, mutacija enega gena, lahko povzroči zelo različno klinično sliko. Poleg tega večino bolezni povzročajo mutacije v več genih, velikokrat v kombinaciji z ne-genetskimi dejavniki kot so prehrana in življenjsko okolje (multifaktorske bolezni). 

Velika ovira pri boljšem razumevanju vpliva genetike pri boleznih je pomanjkanje znanja o genetski variabilnosti. Pri temu nam lahko pomagajo podatkovne genomske zbirke zdravih ljudi in bolnikov, ki pa jih v Sloveniji zaenkrat ni.

V okviru Slovenskega genomskega projekta bomo sekvencirali bolnike z redkimi boleznimi in splošno populacijo Slovenije. To bo vodilo do izboljšanja diagnostičnih pristopov in zgodnjega odkrivanja redkih bolezni, kar bo omogočilo učinkovitejše zdravljenje in višjo kakovost življenja za več kot 120.000 bolnikov z redkimi boleznimi v Sloveniji. Uspešna implementacija spodobnih genomskih tehnologij, bo Slovenijo uvrstila v eno najnaprednejših držav na tem področju.